Fél évszázados rejtély oldódott meg: új vércsoportrendszert fedeztek fel

Egy várandós nő 1972-ben levett vérmintájából hiányzott egy olyan felszíni molekula, amely addig minden ismert vörösvérsejtben megtalálható volt. A furcsa eset öt évtizeddel később tudományos áttöréshez vezetett: brit és izraeli kutatók 2024-ben hivatalosan is leírtak egy új emberi vércsoportrendszert, a MAL-rendszert.
Az American Society of Hematology folyóiratában, a Bloodban megjelent kutatást Louise Tilley hematológus, a brit Nemzeti Egészségügyi Szolgálat (NHS) kutatója vezette, aki közel húsz éve vizsgálja a különös vérmintát.
Hatalmas eredmény, hogy ennyi év után végre sikerült azonosítani ezt az új rendszert, és így a ritka, de fontos betegek számára is biztosíthatjuk a megfelelő ellátást – mondta Tilley.

A vércsoportok közti különbségeket a vörösvérsejtek felszínén lévő fehérjék és cukormolekulák okozzák, amelyek az immunrendszer számára azonosítóként működnek. Ha ezek nem egyeznek vérátömlesztéskor, az súlyos, akár halálos reakciókat is kiválthat.

A jól ismert ABO-rendszeren és Rh-faktoron túl az emberi vérben több tucat másik rendszer is létezik, ám ezek többsége rendkívül ritka. A most felfedezett MAL-rendszer is ilyen: az úgynevezett AnWj-antigén a lakosság több mint 99,9 százalékában megtalálható, ám azoknál, akiknél a MAL gén mindkét példánya mutálódott, ez az antigén hiányzik.
A kutatók laboratóriumban igazolták is, hogy a MAL gén visszahelyezésével az AnWj-antigén újra megjelenik a sejtek felszínén. A MAL fehérje fontos szerepet játszik a sejthártya stabilitásában és a sejten belüli szállításban, és jellemzően csak a születés után kezd termelődni.

A felismerésnek komoly gyakorlati haszna is lehet: mostantól genetikai tesztekkel megállapítható, hogy valakinél a ritka MAL-negatív vértípus öröklött vagy valamilyen betegség okozta. Ez segíthet az orvosoknak a diagnózisban és a biztonságos vérátömlesztésben is.